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Forensische Genetik – Short Tandem Repeats und DNA-Profile

Von / 27. April 2011 / 11 Kommentare / Seite 3 von 3 / Auf einer Seite lesen
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Durch diese Eigenschaften eignen sich STR-Systeme insgesamt sehr gut, um sie einer DNA-Profilerstellung zugrunde zu legen. Die für die forensische Genetik relevanten STR-Systeme werden immer so gewählt, daß ihr Repeatmotiv ein Viererrepeat ist und daß ihre Gesamtlänge, zu der neben den eigentlichen Widerholungen auch noch nicht-repetitive, links und rechts flankierende Bereiche gehören, zwischen ca. 150 und 350 Basen liegt. Bei einer so geringen Größe sind die Bereiche relativ unempfindlich gegen DNA-Fraktionierung, d.h., selbst bei stark angegriffenem Spurenmaterial kann noch die Erstellung eines vollständigen DNA-Profils gelingen.
Zum Schluß noch die Erklärung, welche Informationen ein DNA-Profil denn nun enthält: ein modernes, STR-basiertes DNA-Profil ist ganz einfach die Auflistung der untersuchten STR-Systeme neben Angabe der für diese Systeme bei der getesteten Person (X) festgestellten Allele. Hier ein Beispiel:

i-6d916df92e66e6931bcd5224b16396fa-str04.jpg

*Dieses System ist geschlechtsspezifisches System und eine Ausnahme, weil es nur zwei Allele hat, nämlich X und Y

Ein DNA-Profil in dieser Form und Größe ist international verständlich, eindeutig und zudem maschinenlesbar (s. Literatur). Es ist die Grundlage aller DNA-basierten, forensischen Beweise zur Identifikation einer Person, denn dieses DNA-Profil ist – aller Wahrscheinlichkeit nach – einzigartig auf der Welt.
In der nächsten Folge unserer beliebten Serie berichte ich, wie man bis zu 16 STR-Systeme gleichzeitig in nur einer PCR vervielfältigt und die PCR-Produkte dann kapillarelektrophoretisch auftrennt.

Literatur:

Branicki W, Liu F, van Duijn K, Draus-Barini J, Pośpiech E, Walsh S, Kupiec T, Wojas-Pelc A, Kayser M. Model-based prediction of human hair color using DNA variants. Hum Genet. 2011 Apr;129(4):443-54.

Walsh S, Lindenbergh A, Zuniga SB, Sijen T, de Knijff P, Kayser M, Ballantyne KN.
Developmental validation of the IrisPlex system: Determination of blue and brown iris colour for forensic intelligence.Forensic Sci Int Genet. 2010 Oct 12.

Internationale Übereinkunft zur Allelbezeichnung: Bär et al. Int J Legal Med (1997): 110:175-176

Buch: “Forensic DNA Typing. Biology and Technology Behind STR Markers: Biology, Technology, and Genetics of STR Markers” von John M. Butler

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Kommentare (11)

  1. #1 Theres
    27/04/2011

    Puh, harter Stoff … gut erklärt, doch ich muss ziemlich viel wiederholen.
    Aber: Wieso ist das Herausfinden der mutmaßlichen Haarfarbe (gibt Färbemittel) usw. nicht gestattet? Das würde doch weiterhelfen?

  2. #2 Joe Dramiga
    28/04/2011

    Ein schöner und wichtiger Artikel, der vielleicht einige Ängste vor DNA-Profilen nimmt. Wo kannst Du denn die Häufigkeitsverteilung für die Allele nachschauen? Wie groß sind die Populationen (Einwohnerzahl) und die Regionen (Quadratkilometer) auf die sich diese Häufigkeitsverteilungen beziehen?

  3. #3 Cornelius Courts
    28/04/2011

    @Joe Dramiga;
    “Wo kannst Du denn die Häufigkeitsverteilung für die Allele nachschauen?”

    Man kann bei den Laboren fragen, die ihre eigenen Häufigkeitsverteilungen ermittelt haben, oder man schaut hier: https://allstr.de/AutosomalDatabase/home.seam

    “Wie groß sind die Populationen (Einwohnerzahl) und die Regionen (Quadratkilometer) auf die sich diese Häufigkeitsverteilungen beziehen?”

    Das ist unterschiedlich. Wir hier in Bonn haben einen sehr großen Einzugsbereich, den ich aber nicht genau angeben könnte. Es sollten aber mindestens 200 DNA-Profile die Grundlage für eine Häufigkeitsverteilung bilden. Bei uns sind es aber viel mehr.

  4. #4 BreitSide
    28/04/2011

    xxx

  5. #5 Cornelius Courts
    03/05/2011

    @Theres: “Wieso ist das Herausfinden der mutmaßlichen Haarfarbe (gibt Färbemittel) usw. nicht gestattet? Das würde doch weiterhelfen? ”

    Ja, in der Tat. Aber nur bei den Ermittlungen. Das ist aber ein deutschlandtypisches Phänomen, da der Datenschutz hierzulande sehr streng gehandhabt wird. In anderen Ländern, z.B. Niederlande, darf man solche Informationen (Haar- und Augenfarbe) erheben und verwenden…

  6. #6 phiS
    25/04/2013

    Ich bin gerade auf diesen Blog gestoßen und muss sagen, dass er wirklich interessant und schön gemacht ist! Die Erklärungen wissenschaftlicher Konzepte ist wirklich gut (bin selbst Biologe und wünschte, ich könnte meine eigene Forschung Nicht-Experten so gut erklären…)!

    Ich hätte da eine Frage zur genetischen Aufklärung für phänotypische Marker (wie die obengenannte Haarfarbe oder Augenfarbe). Wenn ich das richtig verstehe, bezieht sich der oben genannte §81 der StPO auf DNA-Profile von _Beschuldigten_. Wie sähe die Situation aus, wenn es um die genetische Untersuchung anderen Materials geht – Z.B. Leichenteile, Knochenfragmente, o.Ä. eines oder mehrerer mutmaßlicher Mordopfer, die eine nicht-genetische Identifikation der Person nicht zulassen und von der auch ein normales genetisches Profil (also z.B. Genotypisierung durch SSR Marker) nicht oder nur begrenzt nützlich ist. Wenn Rückschlüsse auf phänotypische Marker eines Opfers die Ermittlungen einen Schritt in Richtung der Identifikation bringen können, wäre so ein Vorgehen dann rechtlich erlaubt?

    Wäre so ein Vorgehen nicht erlaubt, so stellt sich auch die Frage, inwieweit andere genetische oder molekularbiologischen Analysen rechtlich gedeckt sind — z.B. auch das RNA-Profiling, das anderswo im Blog erläutert wird. Bzw. die generellere Frage: welche molekulare Analysen sind in welchem Fall erlaubt oder nicht erlaubt?

    • #7 Cornelius Courts
      25/04/2013

      Die Erklärungen wissenschaftlicher Konzepte ist wirklich gut

      Danke, das ist wertvolles Feedback 🙂

      Wenn ich das richtig verstehe, bezieht sich der oben genannte §81 der StPO auf DNA-Profile von _Beschuldigten_.

      Die betreffende Stelle lautet: “dürfen auch molekulargenetische Untersuchungen durchgeführt werden, soweit sie zur Feststellung der Abstammung oder der Tatsache, ob aufgefundenes Spurenmaterial von dem Beschuldigten oder dem Verletzten stammt, erforderlich sind; hierbei darf auch das Geschlecht der Person bestimmt werden. […] Feststellungen über andere als die in Satz 1 bezeichneten Tatsachen dürfen nicht erfolgen; hierauf gerichtete Untersuchungen sind unzulässig.”

      Bezieht sich also auf Beschuldigte und Opfer.

      “Wenn Rückschlüsse auf phänotypische Marker eines Opfers die Ermittlungen einen Schritt in Richtung der Identifikation bringen können, wäre so ein Vorgehen dann rechtlich erlaubt?”

      Jein, es ist kompliziert. Wenn die genetische Bestimmung phänotypischer Marker möglich ist, dann ist auch immer die genetische Identifikation möglich, da sie auf ähnlichen Methoden beruht (z.B. SNP-Analyse). Man bräuchte also die Phänotypisierung nicht, sie wäre nicht erforderlich für die Identitätsfeststellung.
      Sollte der unwahrscheinliche Fall eintreten, daß die Identitätsfeststellung nicht funktioniert, wohl aber die genetische Phänotypisierung, DANN wäre letztere ja erforderlich und müßte nach meinem Verständnis auch erlaubt sein. Allerdings wäre mir kein derartiger Fall bekannt.

  7. #8 pit87
    05/03/2014

    Hallo,

    Das ist echt eine super Seite und klasse erklärt.
    Da ich mich momentan mit dem Thema prüfungstechnisch mit dem Thema Rechtsmedizin beschäftige, habe ich eine Frage an dich, obwohl es vielleicht schon etwas zu speziell ist ;-). Könntest du vielleicht mal etwas zum Thema Artefakte (stutter, shoulder, Punktmutation, drop out usw.) schreiben. Ich tue mich damit sehr schwer die Unterschiede zu verstehen und habe bisher noch keine verständliche Seiten im Internet bzw. Bücher gefunden.
    Viele Grüße

    • #9 Cornelius Courts
      06/03/2014

      danke für die Rückmeldung (bin froh, daß ich den Kommentar bei bem alten Beitrag noch bemerkt habe :-)).

      Könntest du vielleicht mal etwas zum Thema Artefakte (stutter, shoulder, Punktmutation, drop out usw.) schreiben

      Artefakte sind Erscheinungen im Elektropherogramm, die unspezifisch sind, also nicht von den eigentlichen Spurenlegern stammen. Stutter-peaks sind Peaks, die meist 4 Basen vor dem eigentlichen Peak auftreten können. Sie entstehen, wenn die Polymerase “stolpert” und eine Repeateinheit (meist 4 Basen) zu wenig abliest. Man versteht nicht ganz genau, wie Stutter entsteht, aber er entsteht vorhersagbar und reproduzierbar und Hersteller geben daher für Kits auch stutter-ratios an und jedes akkreditierte Labor muß definierte Kriterien haben, ab wann ein Peak als stutter und nicht als echter Peak gewertet wird.
      Shoulder-Peaks sehen aus wie die “Schulter” eines normalen Peaks (sind also ganz eng dran (= eine Base weniger) und deutlich kleiner). Sie entstehen durch unvollständige 3′-Adenylierung.
      Punktmutationen sind keine Artefakte sondern Mutationen einzelner Basen (Transition oder Transversion). Punktmutationen sind für die STR-Analyse unerheblich, können aber ein Problem sein, wenn sie eine Primerbindestelle betreffen und der Primer nicht mehr binden kann, dann kann es zu vermeintlichen Allel- oder Locusausfällen (je nachdem ob hetero- oder homozygot) kommen.
      Drop-Out ist das Fehlen (= Nichtnachweisbarkeit oder unterhalb der festgelegten Detektionsgrenze, z.B. 50 rfu) eines Allels oder ganzen Locus im Elektropherogramm, das/der eigentlich da sein müßte. Drop-out tritt bei sehr geringen DNA-Mengen oder stark degradierter DNA auf und ist ein Problem bei der Interpretation. Um ein Profil mit Drop-Out-Artefakten bewerten zu können, muß man einen probabilistischen Interpretationsansatz wählen, der die Wahrscheinlichkeit einzelner Drop-out-Ereignisse berücksichtigt und einbezieht. Das ist erstens ziemlich kompliziert und zweitens muß man dafür diese wahrscheinlichkeiten erstmal kennen…

      Hoffe, das hilft Dir weiter.

  8. #10 pit87
    06/03/2014

    Super, danke für dir schnelle Antwort.
    Du hast mir sehr geholfen :-)!!

  9. #11 D.B.
    Deutschland
    30/11/2014

    Guten Tag Dr. Courts,

    war es früher als noch RFLP verwendet wurde ähnlich wie bei der STR-Analyse im Bezug auf die Anzahl der verwendeten Loci? Also wurden bei RFLP ebenfalls eine festgelegte Anzahl an Loci verwendet oder wie kann man sich dies vorstellen?

    Beste Grüße,
    D.B.