Wie das manchmal so zusammenläuft: Diese Woche starten zwei Genprojekte, die sich eigentlich widersprechen. 23andMe will jedem die Möglichkeit geben, Zugang zu den Informationen zu verschaffen, die in seinen Genen stecken (für rund 1000 Dollar). Das “1000 Genomes Project” will die Genome von 1000 Personen sequenzieren, um überhaupt erst einmal herauszufinden, wie sehr sich die genetischen Baupläne und Kommandozeilen überhaupt unterscheiden können. Und währen wir für einen unserer Brotjobs ein kurzes Stück über das “1000 Genomes Project” schrieben, fiel uns auf, wie unsinnig 23andMe derzeit ist.
Der Knackpunkt ist nämlich folgender (ohne, dass wir zu sehr in die genetischen Details gehen). 23andMe möchte einer Person zum Beispiel die Möglichkeit geben, Einschätzungen über das Risiko für eine Krankheit zu bekommen. Diese lesen sie aus so genannten SNPs, single nucleotide polymorphism (für die Checker: die werden im HapMap-Projekt ermittelt). Christian Stöcker beschreibt sie in seinem Artikel bei SpOn über 23andMe so:
“Der Begriff beschreibt winzige Unterschiede in der Gensequenz, die den Großteil aller genetischen Variationen zwischen den Angehörigen einer Spezies ausmachen. Beim Menschen können diese Variationen Voraussagen erlauben über die Wahrscheinlichkeit, eine bestimmte Krankheit zu bekommen – oder über die Wahrscheinlichkeit, ein bestimmtes Medikament nicht zu vertragen.”
“But these associations explain only a small part of an individual’s risk for any particular disease. And scientists must undertake large, expensive follow-up studies to hunt down the specific causes of disease risk lurking in these genetic regions.”
Zu deutsch: Die Angaben für ein Krankheitsrisiko sind im Einzelfall nicht sehr aussagekräftig. Das wären sie erst, wenn man die Aussagen auf eine große Datenbasis stützen könnte also zum Beispiel die vollständig sequenzierten Genome von 1000 Personen.
Na die gibt es ja bald, denn das Projekt soll in drei Jahren abgeschlossen sein. Nur, und jetzt folgt der eigentlich Pferdefuß: Auch dann kann man ncoh keine wirklich fundierten Aussagen zum Krankheitsrisiko einer einzelnen Person machen. Denn
1. Dafür ist auch das 1000 Genomes Project nicht geeignet, weil von den Personen gar keine Krankengeschichte aufgenommen wird (und auch sonst außer der Ethnie keine anderen Daten wie Größe und Gewicht). Das heißt, man kann gar nicht nachschauen, ob eine bestimmte genetische Variation mit einer bestimmten Krankheit zusammenhängt.
2. Laut Francis Collins, dem Direktor eines der drei leitenden Institute (und Leiter des Human Genome Projektes) sei ein einzelnen Projekt wie “1000 Genomes” auch gar nicht ausreichend, um definitive Aussagen zum Krankheitsrisiko zu liefern.
“No single study with 1,000 people is going to contain enough individuals with any condition to give you any power at all to say whether genotypes or phenotypes are correlated.”
(Anmerkung: Phenotypes können zum Beispiel eine Krankheit sein oder die Körpergröße).
Was folgern wir daraus: SNPs geben zu wenig Infos. Und die notwendigen Komplettsequenzierungen des gesamten Genoms muss es auch erst einmal in ausreichender Stückzahl geben, um belastbare Aussagen zu machen. Aber selbst das derzeit größte Projekt (eben “1000 Genomes”) ist erst einmal zu klein.
Folgerung für uns: 1000 Dollar für wahrscheinlich keine der Wichtigkeit der Sache angemessen guten Informationen.
Also lassen wir das.
(Ob man das überhaupt soll, darf, kann, muss oder was auch immer ist natürlich noch eine ganz andere Diskussion, auf die wir uns hier gar nicht einlassen wollen, auch nicht, dass die gesamte Berichterstattung mit dem Hinweis der Google-Connection das 23andMe Project einen positiveren Charakter verleiht, als es vielleicht angebracht ist).
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