Emmanuelle Charpentier. Photo by Bianca Fioretti, Hallbauer & Fioretti. Copyright owned by Emmanuelle Charpentier who made it a Creative commons picture, CC BY-SA 4.0.

Hoffnung für Millionen von Patienten

Jeder Fortschritt in der Medizin bringt Hoffnung. Das Genskalpell bringt Hoffnung für Millionen von Patienten mit den unterschiedlichsten Krankheitsbildern. Insbesondere für die Behandlung von Erbkrankheiten. Erbkrankheiten beruhen auf Fehlern in unserem Erbgut. Oft ist dabei nur ein einziges Gen betroffen und die meisten der Krankheiten sind selten. Je seltener die Krankheit, desto geringer der Forschungsaufwand, desto geringer die Chance auf Heilung. Nimmt man all diese “monogenetischen Erkrankung” zusammen, kann man aber nicht mehr von Einzelfällen reden. Die Weltgesundheitsorganisation schätzt, dass Millionen von Menschen von solchen Erkrankungen betroffen sind. Dazu zählen zum Beispiel Mukoviszidose oder Muskeldystrophien.

Und nun haben wir plötzlich die Möglichkeit, unser Genom zielsicher zu verändern. Zu heilen. Und das auch noch kostengünstig und verhältnismäßig einfach. Noch reden wir hier nicht von klinischer Anwendbarkeit. Gewisse Hindernisse gibt es noch zu überwinden. Zum Beispiel bleibt das eingangs erwähnte Problem, dass wir in jeder betroffenen Zelle rumschnippeln müssen. Wie transportieren wir das Skalpell in die betroffenen Zellen? Und das zielsicher? Ein weiteres Problem sind sogenannte Off-target-Effekte. Die Ortsangabe zum Zerschneiden der DNA muss so genau sein, dass nicht versehentlich auch an einem anderen als dem gewünschten Ort geschnitten wird.

Off-target-Effekt

Die großen Träume der Medizin: Krebs und Aids heilen

Nicht nur für seltene Erbkrankheiten gibt es Hoffnung, sondern auch für zwei der großen Geiseln der Menschheit: Krebs und AIDS. Mit dem HI-Virus, dem Verursacher der Immunschwächekrankheit AIDS, leben derzeit weltweit etwa 37 Millionen Menschen. Das Virus befällt Immunzellen und baut dort sein eigenes Erbgut in die menschliche DNA ein. Bisher gibt es keine Methode, um das HI-Virus wieder aus dem Körper zu entfernen. Derzeitige Medikamente helfen nur, die Vermehrung des Virus zu unterdrücken. Das neue Skalpell bringt Hoffnung. Die Idee dabei ist, Immunzellen außerhalb des Körpers zu behandeln und wieder in den Körper zu injizieren. Ähnlich will man auch gegen Krebs vorgehen.

Brauchen wir Grundlagenforschung?

Die Geschichte des Genskalpells hat viele Facetten. Es ist auch die Geschichte einer leidenschaftlichen Wissenschaftlerin. Emmanuelle Charpentier arbeitete in neun verschiedenen Arbeitsgruppen in fünf verschiedenen Ländern bis sie durch ihre erfolgversprechende Entdeckung mittlerweile am Max-Planck-Institut für Infektionsbiologie in Berlin gelandet ist. Charpentier ist kein Öffentlichkeitsmensch, sie will den ganzen Medienrummel nicht, sondern sich lieber ihrer Forschung widmen. Sie hat aber auch erkannt, dass man die Öffentlichkeit über die Bedeutung von CRISPR/Cas9 aufklären muss. Wie die Genschere funktioniert, und welche Möglichkeiten sie bietet. Und sie nutzt die “Entdeckung” von CRISPR/Cas9 um darauf hinzuweisen, wie wichtig Grundlagenforschung ist. Den Grundlagenforschung hat es oft schwer, sich selbst zu rechtfertigen. Die Ziele und Errungenschaften zeigen oft keinen direkten Nutzen für unsere Gesellschaft: keinen Profit für unsere Wirtschaft, keine Heilung tödlicher Krankheiten. Grundlagenforschung wird häufig von purer Neugier angetrieben, dem Wunsch, unsere Welt besser zu verstehen. Aber genau dort liegt eben auch aller Anfang, der Anfang für die großen Veränderungen, die die Forschung mit sich gebracht hat und das sollten wir immer im Auge behalten. Ich sage das so deutlich, weil es immer schwerer wird, sich als Wissenschaftler für seine Forschung zu rechtfertigen. Sowohl wenn es um die Beantragung von Forschungsgeldern geht, als auch um die Veröffentlichung der Erkenntnisse. Wem nützt das? Das weiß oft keiner so genau. Zu oft wird man abgelehnt mit der Begründung “nicht relevant genug”. Und oft stellt sich mir die Frage, könnt ihr euch da so sicher sein? Denn auch der Weg zur Entwicklung des Genskalpells war ein langer. Voller Mauern auf denen geschrieben stand “Eure Arbeit ist nicht relevant genug”. Denn keiner konnte absehen, dass die Forschung an einem “langweiligen” Bakterium, über das es nicht mal einen Wikipedia Artikel gibt (Haloferax mediterranei), in der Entwicklung des Genskalpells münden würde? Zwanzig Jahre lang haben sich nur wenige Spezialisten für diese Forschung interessiert. Heute redet jeder darüber.

Die Entwicklung des Genskalpells erzählt noch weitere Geschichten: Die Unterschiede zwischen Amerika und Europa zum Beispiel. Aber das ist ein Fass, das ich jetzt nicht öffnen möchte. Widmen wir uns lieber der Frage:

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Kommentare (8)

  1. #1 Nicole
    12. September 2016

    Danke für den tollen Artikel und den gut verständlichen Infos zu CRISPR.
    Ich finde das Thema sehr interessant und denke, dass die Gentechnik der Menschheit in Zukunft sicher viele Chancen bieten wird. Da es bisher scheinbar keine Hinweise auf schädliche Auswirkungen auf den Menschen oder die Natur gibt, können gentechnisch veränderte Pflanzen, die z.B. mit weniger Wasser auskommen und in dürren Gebieten wachsen, viele Menschen vor dem Verhungern bewahren. Auch in der Pharmazie und Medizin ist der Einsatz sicher sinnvoll! Jedoch denke ich, dass keinem Menschen geholfen ist, wenn es wieder Mammuts gibt. Hier sollte man halt immer Nutzen/Risiko abwägen, auch bei anderen Ethischen Fragen in diese Richtung!

  2. #2 roel
    *******
    13. September 2016

    @Franziska Hufsky “Und ihr? Seht ihr das Genskalpell als Horror oder als Hoffnung?” Ganz klar als Hoffnung.

    Vielen Dank für die einfache Erklärung des “Off-target-Effekts”.

    “Denn keiner konnte absehen, dass die Forschung an einem “langweiligen” Bakterium, über das es nicht mal einen Wikipedia Artikel gibt (Haloferax mediterranei), in der Entwicklung des Genskalpells münden würde?”

    Wikipedia ist nicht alles: https://biocyc.org/organism-summary?object=HMED523841

    • #3 Franziska Hufsky
      13. September 2016

      “Wikipedia ist nicht alles”
      Weiß ich doch, ich wollte nur sagen, dass diesem Bakterium nicht besonders viel Aufmerksamkeit geschenkt wird 😉

  3. #4 Christine
    14. September 2016

    Danke für den sehr gut verständlichen Artikel und die anschauliche Zusammenfassung! Ich denke, dass das Genskalpell wie allen anderen Messer zu gutem oder schlechtem Gebrauch führen wird. Ich frage mich, welche Nebeneffekte in einer tatsächlichen Anwendung (die bestimmt kommen wird, sollte es wie geplant funktionieren) noch zu Tage treten werden.

  4. […] Weil CRISPR im Moment in aller Munde ist und die Wissenschaftsgemeinde zumindest gespannt ist, ob Frau Charpentier den Nobelpreis bekommt, gibt es eine sehr gute Zusammenfassung über diesen Meilenstein der Genchirurgie im Blog Bioinfowelten. […]

  5. #6 Hinundweg
    Täterprofil
    16. September 2016

    Danke für die Übersicht bzgl. CRISPR.

    Was mir nicht klar geworden ist:
    Welche Bestandteile der Virus DNA wird zwischen den CRISPR Bereichen gespeichert? Und wie erfolgt deren Auswahl?
    Bei einem zufälligen Stück wäre die Gefahr für die erwähnten Off-Target Ziele doch sehr hoch. Oder es könnte sich um Junk DNA des Virus handeln.

    Gruß
    Holger

    • #7 Franziska Hufsky
      29. September 2016

      Welche Abschnitt der Viren-DNA entfernt wird ist noch nicht vollständig verstanden. Es passiert aber zumindest nicht zufällig; die DNA-Stücke enthalten ein bestimmtes Motiv (Protospacer adjacent motif, kurz PAM).

      Von Junk DNA spricht man heute übrigens kaum noch. Man sagt “nicht kodierende DNA”. Viele Abschnitte des Erbguts, die man früher als Abfall betrachtet hat, hat man im Laufe der Zeit als wichtige regulatorische Elemente erkannt. Das heißt, sie steuern zum Beispiel die Genexpression.

  6. #8 michanya
    18. November 2016

    … das Skalpell kannten schon die Indianer – sie nannten es SKALP als haarschopf – weil sie hier sogar den Sitz der SEELE vermuteten.

    Und FEINDE wurden ihrer Seele beraubt – totes Bakterium No REPEAT inder Gensequenz – INDISKUTABEL.

    besser rausschmeißen – biotec4u