10.40
Ein weiteres Problem ist die Einordnung der detektierten Varianzen bezüglich tatsächlicher Krankheiten. Das System basiert auf wissenschaftlichen Publikationen, die diese Phänotypen in Relation zu den Mutationen beschreiben. Jedoch wird da häufig nur ein gewisser Marker oder ein Teil eines betroffenen Gens angeschaut, so dass das Gesamtrisiko einer Krankheit sich durchaus von der Summe der Einzelrisiken – die sicher richtig beschrieben sind – unterscheiden kann.
10.43
Eine Anmerkung aus dem Publikum: Die Bewertung der Risiken können sich selbstverständlich im Lauf der Zeit ändern, beispielsweise wenn neue Studien publiziert werden. Außerdem ist die Konfidenz einer SNP-Phänotyp-Korrelation wohl ausschließlich auf der Anzahl der Patienten in der jeweiligen Kohortstudie basiert.
10.46
Jetzt komme Lluis Armengol. Er war Doktrand und Postoc hier, und ist jetzt CEO von qGenomics. Die Firma biete hauptsächlich Pränataluntersuchungen an. Sie nutzen DNA-Microarrays.
10.51
Er gibt einen Überblick über direct-to-consumer genetic testing Firmen:
10.52
Hier ist Armengol vor einem Slide mit Firmennamen, die diese Services anbieten:
10.59
Unterschiedliche Businessmodelle: Forschungsintensiv (Beispiel decode) vs Serviceorientiert (Beispiel 23andMe) vs. Shops für spezifische Tests (Beispiel Genelex).
Das Geschäftsmodell ist häufig nicht nur der finanzielle Profit durch den Verkauf von Kits, sondern auch die Schaffung von Communities und der (anonymisierten) Auswertung der Kundendaten.
Die größten Players: 23andMe, Decode Genetics, Navigenics, Pathway Genomics, Knome (Illumina) und Myriad Genetics.
11.05
Schwächen der Geschäftsmodelle:
11.13
Armengol ist fertig, Frage aus dem Publikum: Sind die Firmen in den USA FDA approved? Armengol: Nein.
Was sind die wahren Kosten der Firmen pro Kunde? Armengol: Nicht mehr als 200 Dollar. Ich denke, das muss noch weniger sein.
Anmerkung von Pascal Borry: Es gab Ansätze, die Tests umsonst anzubieten, da der wahre Wert in den Daten und in einer großen Anzahl User steckt.
11.15
Jetzt ist eine Pause, wir schlagen uns die Bäuche voll und nachher geht es mit der Diskussion hier weiter. Ich bitte die Aussetzer des Liveblog-Plugins zu entschuldigen, es geht eben noch nicht alles nach Plan.
11.35
Die Exponierte Lage und die Architektur des Gebäudes ist häufig ein Grund für Wissenschaftler, sich hier zu bewerben.
11.37
Es geht weiter mit Pascal Ducournau, Assistenzprofessor für Soziologie in Toulouse. Titel seines Vortrags: Direct to consumer health testing services: what commercial strategies for which socio ethical issues? Da bin ich mal gespannt.
11.38
Noch eine Zahl: 23andMe hatte angeblich 50 000 Kunden in 2010 und 100 000 in 2011.
11.43
Welche Marketingstrategien verfolgen diese Firmen, um Kunden zu gewinnen? Und wie wirken diese soziologisch? Dafür hat Ducournau 42 Firmen untersucht, die DTC testing anbieten. Was sind die Angebote? Wie viele Traits werden untersucht, wie viele Krankheiten direkt? Welche Slogans verwenden die Sites?
11.46
Hauptsächlich Marker für Herz-Kreislaufkrankheiten werden untersucht. Dann Brustkrebs und Pharmakogenomics (also wie reagiert man auf bestimme Medikamente). Weiter werden natürlich Krankheiten untersucht, die relativ eindeutig zu untersuchen sind: Zystische Fibrose, Hematochomatosis.
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