Als nächstes werden verschiedene Piktogramme eingeführt und erklärt, die als Empfehlungen im Bericht erscheinen werden. Etwa eine Sonne mit Brille auf, als Symbol dafür, daß man bei grellem Licht eine Sonnebrille tragen sollte, oder eine dampfende Kaffeetasse als Symbol dafür, seinen Koffeinkonsum im Auge zu behalten. Eine pfiffige Idee finde ich 🙂
Und dann kommt’s, die “Zusammenfassung der Ergebnisse”. Ich werde hier bis auf eine Ausnahme nichts über meine persönlichen Risiken und Daten preisgeben, verrate aber soviel, daß nichts in meinem Bericht mir ein Anlaß zur Sorge war:
Am Bild erkennt man den Aufbau der Tabelle und daß mein genetisches Risiko, dereinst unter Haarausfall und Glatzenbildung zu leiden, im Vergleich zum Bevölkerungsdurchschnitt deutlich niedriger liegt. Yay! Meine Zukunft als Headbanger ist gesichert, vorausgesetzt ich tue nichts unvernünftiges, was dem Haarausfall Vorschub leisten könnte 🙂
Danach kommt eine ausführlichere Besprechung und Interpretation der einzelnen Krankheiten samt piktographierter Ergebnisse. So sieht es für mich und meine Haare aus:
Bei anderen, ernsteren Erkrankungen, z.B. Blasenkrebs, stehen dann in den Textblöcken immer Sätze wie: “Das bedeutet nicht, dass Sie den Krebs entwickeln oder nicht entwickeln werden. Sie können das Risiko verringern, indem Sie ausreichend Flüssigkeit trinken und nicht rauchen.” Also noch einmal eine Wiederholung wichtiger Aspekte des oben vorgestellten Disclaimers und eine Verbalisierung der piktographierten Empfehlungen. Beim Lungenkrebs, an dem zu erkranken mein Risiko leicht erhöht gegenüber dem Bevölkerungsdurchschnitt ist, wird mir mitgeteilt: “Das bedeutet nicht, dass Sie sicher erkranken werden. 90% aller Lungenkrebspatienten sind Raucher. Wenn Sie nicht Rauchen, wird Ihr Risiko deutlich verringert.” Also genau, wie ich oben schon ausführte: als Niemalsraucher und Möglichstwenigpassivraucher fürchte ich den Lungenkrebs nicht sehr.
Ab S. 13 gibt es dann ausführlichere Informationen zu den einzelnen Krankheiten und besonders interessant für mich wird es ab S.20, denn im Abschnitt “Technische Daten” werden die einzelnen genetischen Marker mit Reference-SNP-Nummer, Genbezeichnung und sogar meinem Genotypen, als meiner persönlichen Allelkombination im untersuchten SNP angegeben, so daß der kundige Leser sich selbst ein Bild machen kann, z.B. indem er sich die Information zum untersuchten SNP etwa im dbSNP-Browser des NCBI oder der SNPedia anzeigen läßt. So sieht das aus für meine Alopezie-SNPs:
Für Alopezie-Neigung wurden also zwei in nicht kodierenden Bereichen (Intergenic) liegende SNPs untersucht. Sucht man einmal den ersten SNP (rs6113491) in der SNPedia, erhält man die Information, daß der SNP in der Tat mit männlichem Haarausfall in Verbindung gebracht wurde und z.B. auch von der Fa. 23andme (s.o.) für ihren Gentest analysiert wird. Er liegt auf Chromosom 20 und daß er mit Haarausfall assoziiert ist, haben Hillmer et al. schon 2008 in Nature Genetics beschrieben. Man kann sich sogar die Verteilung der verschiedenen Genotypen (AA, AC und CC) über verschiedene Ethnien anschauen (Bild links) und dann sieht man, daß meinen Genotypen (AA) bei den Europäern (CEU) nur ca. 30% und im weltweiten Durchschnitt (AVG) sogar noch viel weniger Menschen besitzen.
Ab S. 24 folgt dann noch eine Einführung in die “Grundlagen der Genetik”, der ich persönlich wenig für mich Neues entnehmen konnte, die aber ordentlich geschrieben und sicher nützlich für Genetik-Neulinge ist. Schmunzeln mußte ich jedoch über diese Passage,
“Der Zweck der restlichen 95% Ihrer DNA ist bis jetzt noch nicht bekannt. Manchmal nennt man sie „Müll-DNA“ (Junk DNA), aber Wissenschaftler haben kürzlich entdeckt, dass manche Teile dieses „Mülls“ ebenso notwendig sind.”
denn die Zeiten, daß man noch von “Junk DNA” sprach, sind seit ENCODE endgültig vorbei!
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