Demenzerkrankungen gehören zu den großen Herausforderungen des Gesundheitssystems in einer alternden Gesellschaft. Die häufigste Form, die Alzheimererkrankung, nimmt mit der Zahl alter Menschen zu – und zwar sehr stark. Gibt es in der Altersgruppe der 65-69-Jährigen gerade einmal ein gutes Prozent dementiell Erkrankter, steigt die Erkrankungshäufigkeit bei den Über-90-Jährigen auf 40 % und nimmt auch bei den Hochaltrigen noch weiter zu. Eine Hochrechnung der Deutschen Alzheimer-Gesellschaft geht davon aus, dass durch den demografischen Wandel in Deutschland die Zahl der dementiell Erkrankten von heute etwa 1,5 Millionen bis 2030 auf mehr als 2 Millionen steigen könnte. Medikamente, die Demenzen vom Alzheimer-Typ heilen können, gibt es bisher nicht, derzeit können Medikamente den Verlauf der Erkrankung nur geringfügig verzögern. Erfreulicherweise mehren sich in letzter Zeit dagegen die Hinweise, dass sich auch dementiellen Erkrankungen durch Lebensstilinterventionen vorbeugen lässt, so dass vielleicht der Anstieg der Erkrankungszahlen doch etwas vom demografischen Wandel abgekoppelt werden könnte. Allerdings sind erkannte Risikofaktoren noch keine vermiedenen Risikofaktoren, das gilt auch für Lebensstilinterventionen zur Prävention von Demenzerkrankungen, etwa Anregungen zu mehr Bewegung oder sozialer Integration.

Ganz im Schatten der Altersdemenzen, ohne öffentliche Aufmerksamkeit, gibt es auch Kinder mit Demenzerkrankungen, ein Paradebeispiel für seltene Erkrankungen. Gerade einmal ein paar hundert Fälle gibt es in Deutschland. Der Bayerische Rundfunk macht aktuell auf den Fall Hannah Vogel aufmerksam, ein neunjähriges Mädchen aus Oberbayern, das an NCL2 erkrankt ist. Ausgeschrieben heißt das Neuronale Ceroid Lipofuszinose Typ 2 – eine Erkrankung, von der ich vorher noch nie gehört habe. Diese Form kindlicher Demenz führt zu einem schnellen Abbau sensorischer, motorischer und geistiger Fähigkeiten und endet tödlich. Krankheitsspezifische Selbsthilfegruppen und eine qualifizierten Palliativversorgung haben daher hier eine besondere Bedeutung.

Wie bei vielen seltenen Erkrankungen gibt es auch bei kindlichen Demenzen vergleichsweise wenig Forschung, auch wenn sich in den letzten Jahren einiges verbessert hat. Das Tragische am Fall Hannah Vogels ist, wie der Bayerische Rundfunk berichtet, dass es inzwischen ein vielversprechendes Medikament des amerikanischen Herstellers BioMarin gibt, das aber noch nicht zugelassen ist und vom Hersteller daher nicht für eine Behandlung bereitgestellt wird. Zurückhaltung bei der Behandlung mit neuen Medikamenten ist im Prinzip sinnvoll, weil man über die Risiken noch wenig weiß, das gilt erst recht, wenn ein Medikament noch nicht zugelassen ist, also noch Studien ausstehen und die amtliche Prüfungsprozeduren nicht abgeschlossen sind. Bei Krankheiten, die tödlich verlaufen, kann jedoch eine Behandlung im Rahmen eines „individuellen Heilversuchs“ erfolgen, im Englischen „compassionate use“, Behandlung aus Mitgefühl. Dieses Mitgefühl verweigert die Pharmafirma derzeit, die Gründe dafür sind letztlich nicht wirklich klar.

Die Mutter des Mädchens hat daher eine Online-Petition eingerichtet, die sich an den CEO BioMarin Jean-Jacques Bienaime und die BioMarin Deutschland GmbH richtet. An die Politik wäre darüberhinaus zu appellieren, sich Gedanken um ein Regelverfahren in vergleichbaren Fällen zu machen, auch was die Finanzierung der Behandlungen angeht.

Kommentare (24)

  1. #2 gedankenknick
    www.knicksfussnoten.wordpress.com
    18. Mai 2015

    Die Gründe für die Weigerung können vielschichtig sein. Das erste, was mir dazu einfällt, wäre, dass die Herstellerfirma noch nicht mal den “Orphan drug”-Status erreicht hat, und dass deshalb die Versicherung des Herstellers eine potentielle Schadensübernahme von vornherein ablehnt. Eine andere Möglichkeit wäre, dass es einen Hinweis auf eine Nebenwirkung/Kontraindikation gibt, welche die Firma aber noch nicht veröffentlichen will, um die Investoren nicht zu einem (verfrühten) Abspringen zu veranlassen. Oder. Oder. Oder…

    Der “indiviuelle Heilversuch” ist sicherlich eine Möglichkeit, aber – ohne dass ich die Firma oder das Produkt näher kenne – sollte der Hersteller einen Grund haben, dies abzulehnen, kann man das nur akzeptieren. Zumal ich denke, dass der Hersteller ein Interesse daran hat, sein Produkt im besten Licht datzustellen – also wäre ein dramatischer Behandlungserfolg (ohne schwerere Risiken fürs Image bei Nichterfolg) zu erhoffen, würde der Hersteller sicher weniger zurückhaltend agieren.

    Ich möchte in diesem Zusammenhand an den missglückten Arzneimitteltest Phase 1 in Lodon im Jahr 2005(?) für den Wirkstoff “TGN 1412” erinnern, welcher als Hoffnungsträger für Autoimmunpatienten galt, und in allen Tierversuchen Vorteile gegen viele bisherigen Behandlungen gezeigt hatte. Dieser AM-Test war aus unterschiedlichen Gründen ein Desaster.

    Würde so ein Problem aber bei einem 9-jährigem und dazu noch kranken Kind auftreten, wäre der öffentliche Aufschrei vermutlich dramatisch. Ich sehe die BLÖD-Schlagzeile direkt vor mir: (Illegale) Medikamententests an schwerkranken neunjährigem Kind! So ein kleines bischen kann ich die Vorsicht und Zurückhaltung des Herstellers nachvollziehen…

  2. #3 Dagda
    18. Mai 2015

    @ Gedankenknick

    Naja die Situation ist hier eine andere, das Problem bei TGN 1412 war ja dass es eine Phase I Studie war und TGN 1412 damit zum ersten mal beim Menschen getestet wurde. Diese Daten gibt es aber für das Medikament von BioMarin, das ist ja gerade die Krux, es gibt scheinbar ermutigende Phase I Daten.
    BioMarin hat auch scheinbar eine tatsächlich ziemlich gut ausgearbeitete “Compassionate Use” Politik (vgl. deren Website ).

    Und eine Anmerkung: Eines der Probleme bei dem Wirkstoff Cerliponase Alfa ist, dass dieser direkt ins Gehirn, bzw. in die Ventrikel verabreicht werden muss und damit auf jeden Fall ein neurochirurgischer Eingriff notwendig wird.

  3. #4 gedankenknick
    18. Mai 2015

    #3 @Dagda

    Vielen Dank für den Link. Wie gesagt, ich kannte das Produkt noch nicht. Der Hersteller hat ja scheinbar durchaus auch ein paar Ausschluss-Kriterien für seine “Compassionate Use”-Politik. Nun ist es müßig darüber zu spekulieren, warum ein Ausschluss (bisher) stattgefunden hat, solange es der Hersteller selber nicht verrät. Ich würde mir selbst sogar nur sehr begrenzt zutrauen zu sagen, ob der Grund “gut” oder “schlecht” ist, wenn ich ihn kennen würde – ich würde mir maximal herausnehmen, diesen Grund gut oder schlecht zu finden… Und bei einem notwendigen neurochirurgischen Eingriff fallen mir gleich ein ganzes Bündel von Gründen ein, wieso man im Einzelfall von solch einer OP abraten könnte/müsste.

    Nun bin ich “nur” ein Apothekerlein und kein Neurochirurg, aber um den Fall korrekt beurteilen zu können müßte man m.E. tatsächlich alle fraglichen Akten einsehen – sowohl die Krankenakte(n) als auch die BioMarin-interne Bearbeitungsakte.

    Ich drücke dem Kind die Daumen, dass sich das ganze im Sinne des Kindes positiv lösen wird. Ich vermute allerdings vielschichtigere Gründe bei BioMarin als “nur”: “Die Studie wurde geschlossen, deshalb rücken wir nichts raus.”

  4. #5 Dr. Webbaer
    18. Mai 2015

    Bei Krankheiten, die tödlich verlaufen, kann jedoch eine Behandlung im Rahmen eines „individuellen Heilversuchs“ erfolgen, im Englischen „compassionate use“, Behandlung aus Mitgefühl. Dieses Mitgefühl verweigert die Pharmafirma derzeit, die Gründe dafür sind letztlich nicht wirklich klar.

    Hier wäre womöglich zu ergänzen, wie sich Compassionate Use bisher so ausgewirkt hat, jedenfalls dann wenn bestimmte Gründe als ‘nicht wirklich klar’ notiert oder kommentiert werden.

    MFG
    Dr. W (der die Demenz oder die funktionale Rückbildung der humanen “CPU” bisher als natürlich betrachtet)

  5. #6 Joseph Kuhn
    18. Mai 2015

    @ Webbär:

    “Hier wäre womöglich zu ergänzen, wie sich Compassionate Use bisher so ausgewirkt hat”

    Wenn ich es recht verstehe, gibt es in Deutschland zwei Formen der Behandlung mit noch nicht zugelassenen Medikamenten: Härtefall-Programme (der compassionate use i.e.S.) und individuelle Heilversuche. Bei Hannah Vogel scheint es um Letzteres zu gehen, warum, kann ich nicht sagen, vermutlich aufgrund der frühen Studienphase. Über diese Behandlungen werden, so weit ich es auf die Schnelle ergoogeln konnte, keine Statistiken geführt.

    Im Übrigen wäre ohnehin zu fragen, was man aus Erfahrungen z.B. mit einem neuen Krebsmedikament über die Behandlungsaussichten in diesem Fall schließen sollte.

    “der die Demenz … bisher als natürlich betrachtet”

    Es geht hier um eine genetisch bedingte Form kindlicher Demenz, das ist zwar “natürlich”, aber nicht im Sinne eines normalen Verlaufs der Dinge. Diese Sicht ist übrigens selbst bei den Altersdemenzen nicht angemessen, nicht einmal bei denen des Alzheimertyps: Eine Demenz und die normale Altersdüddeligkeit sind zwei paar Stiefel.

  6. #7 CM
    19. Mai 2015

    Hm, ich dachte in der ZEIT derletzt einen Artikel über die Erkrankung (ebenfalls eine Fallbeschreibung) gelesen zu haben, kann diesen aber online nicht mehr recherchieren.

    Jedenfalls ist es eine gute Gelegenheit auf https://www.namse.de/ hinzuweisen. NAMSE steht für “Nationales Aktionsbündniss für Menschen mit Seltenen Erkrankungen” und ist sicher ein guter Versuch das Leben für manche Menschen mit seltenen Erkrankungen auf nationaler Ebene langfristig zu verbessern.

  7. #8 Joseph Kuhn
    19. Mai 2015

    @ CM: Namse: Zweiter Absatz, erster Link 😉

  8. #9 AB
    21. Mai 2015

    Mehr Forschung für seltene Erkrankungen wäre nötig. Dazu sind öffentliche Finanzierungswege aufzubauen.

  9. #10 Dr. Webbaer
    21. Mai 2015

    @ Herr Dr. Kuhn + to whom it may concern :
    Ist Alzheimer, das für ca. 60% der Demenz-Erkrankungen verantwortlich sein soll, eigentlich “als Krankheit stabil”, also nicht sozusagen unendlich weiter aufzulösen?
    Ein befreundeter Mediziner meinte mal, das im letzten Teilsatz des letzten Satzes Genannte sei der Fall.

    MFG
    Dr. W

  10. #11 Joseph Kuhn
    21. Mai 2015

    @ Webbär: Was meinen Sie mit “stabil” und “nicht sozusagen unendlich weiter aufzulösen”?

  11. #12 Dr. Webbaer
    21. Mai 2015

    @ Herr Dr. Kuhn :
    Ist eine Krankheit wie die Demenz à la Alzheimer greifbar wie in etwa ein viraler Infekt oder liegt eine Akkumulation vor, die als Krankheitsbild zuvörderst symptomatischen Charakter hat, nicht eindeutig zu identifizieren wie handhabbar ist, weil die Symptomatik nicht sinnhaft / eindeutig grundiert werden kann, eine Therapie betreffend?

    MFG
    Dr. W

  12. #13 Julia
    22. Mai 2015

    @Dr. Webbaer
    Alzheimer kann nur zweifelsfrei nach dem Tod durch eine Sezierung des Gehirns bestimmt werden, wenn Sie das meinen.

  13. #14 Joseph Kuhn
    22. Mai 2015

    @ Webbär: Die Frage, ob die Alzheimerdemenz als Begriff nur Symptome unterschiedlicher Genese zusammenfasst oder nicht, hat empirische und medizintheoretische Aspekte. Die Ursachen der Krankheit sind einerseits nicht geklärt (genetische Faktoren spielen mit, Umweltfaktoren, Verhaltensfaktoren usw.), was in Richtung unterschiedlicher Krankheiten mit gleicher Symptomatik gehen könnte, andererseits ist das Krankheitsbild gut charakterisiert. Aber was definiert überhaupt eine Krankheit als eigenständige “Entität”? Ist z.B. die Lungenentzündung eine “Krankheit” oder nur ein symptomatisch identisches Stadium verschiedener Krankheiten? Ich weiß nicht, wie man das in der psychiatrischen Forschung bei der Alzheimerdemenz sieht und möchte – in der Hoffnung, hier nicht schon zu viel dummes Zeug geschrieben zu haben – die Prechtsche Frage beim Alzheimer “wer bin ich und wenn ja wie viele” daher gerne fachkompetenteren Leuten überlassen, vielleicht liest ja so jemand mit.

  14. #15 Joseph Kuhn
    23. Mai 2015

    Update:

    1. Die Online-Petition für Hannah Vogel wurde inzwischen von mehr als 190.000 Personen unterzeichnet, fast doppelt so viele wie vor einer Woche.

    2. Heute ist in der Süddeutschen Zeitung ein lesenswerter ganzseitiger Beitrag von Christina Berndt zu dieser traurigen Geschichte. Warum BioMarin die Herausgabe des Medikaments in diesem Fall verweigert, ist allerdings nach wie vor unklar. Christina Berndt spricht die Möglichkeit einer Verzögerung der Zulassung an (von der dann viele Kinder betroffen wären), wenn eine Behandlung außerhalb der Studie nicht ganz so gut verlaufe wie die Behandlungen innerhalb der Studie – mit einer Studienpopulation, die auf einen schnellen Nutzennachweis hin optimiert sei. Das Risiko für die Firma sei in diesem Fall aber gering. Wie gesagt, letztlich bleibt die Frage nach der Motivation der Firma offen.

  15. #16 Trottelreiner
    23. Mai 2015

    @Webbär:
    Naja, während meines ersatzdienstbedingten[1] Abstechers in die Geriatrie wurde uns eingebleut, möglichst nicht das A-Wörtchen zu verwenden, da man diese eben wie schon angemerkt erst nach dem Ableben (oder eventuell durch eine Biopsie) an den Veränderungen des Hirngewebes diagnostizieren könnte. Der politisch-medizinisch korrekte Begriff war seinerzeit HOPS, inwiefern sich das geändert hat weiß ich nicht. Wobei eben AD als solche ein recht eingeschränktes Phänomen ist, charakteristisch wären hier ein großes Vorkommen der auch im Wiki-Artikel beschriebenen Plaques aus Beta-Amyloid. Daneben finden sich auch Ablagerungen des Tau-Proteins, ob jetzt beta-Amyloid oder Tau die Symptome erzeigen und ob das in allen Fällen gleich ist wäre eine andere Frage. Ganz grundsätzlich würde ich bei AD, Tau, beta-Amyloid etc. eine Analogie zum Krebs ziehen; im Laufe des Alterns sammeln sich auch bei Nichtbetroffenen Chromosomenbrüche und andere Mutationen an, aber ein Karzinom ist da eine etwas andere Geschichte. Ebenfalls findet man wohl auch bei älteren Personen immer wieder ein paar Plaques etc., aber nicht unbedint die verheerenden Folgen von AD.

    Insgesamt problematisch ist zunächst einmal, das häufig jede Demenz als “Alzheimer” bezeichnet wird, obwohl es da eben bei allen Zwischenformen durchaus Unterschiede gibt. Ist z.B. bei Terry Pratchett interessant, da er ja nicht “normales” Alzheimer, sondern eine sehr ähnliche Erkrankung hatte.

    Zur Frage inwiefern AD jetzt ein “stabile” Erkrankung ist, ups, das wird jetzt philosophisch, bzw. phänonmenologisch. Wobei das Problem nicht auf den Neuro-Psycho-Kram beschränkt ist. Nehmen wir z.B. mal eine nette Leberentzündung. Am Bekanntesten sind da wohl die viralen Formen, aber sie kann eben auch durch Bakterien, Protisten, Pilze und diverse metazoische Parasiten erzeugt werden. Dann gäbe es auch substanzbedingte Formen, z.B. nach starken Alkoholgebrauch, Strahlenverletzungen, Autoimmunerkrankungen, d.h. das Immunsystem spielt rechter Skinhead mit deinen Körperzellen etc. Trotz allem sind die Symptome recht ähnlich, und niemand würde behaupten, das es in Wirklichkeit gar keine Hepatitis geben würde. Wobei sich die Therapie je nach Ursache dann schon unterscheiden kann oder auch nicht. Ebenso wäre es durchaus möglich, daß dieselbe Symptomatik einer Alzheimererkrankung durch verschiedene Ursachen erzeugt wird, z.B. eine fehlerhafte Proteinfaltung ähnlich wie bei den klassischen Prionenerkrankungen vs. eine Vireninfektion. Nur ist das relativ müßig, da wir über die Ursachen von Alzheimer SEHR wenig wissen.

    Disclaimer 1: Ich bin kein Arzt oder ein über AD Forschender, aber als Biologe kriegt man ein bißchen was mit. Und da AD deutliche Spuren im Hinr hinterläßt, ist es auch eher ein Fall für den Neurologen als für den Psychiater, wobei die Unterscheidung zwischen Letzteren eh etwas problematisch ist.

    Disclamer 2: Als kleine Frage an die Leser, ist Parkinson jetzt eine Demenz oder nicht? Neurodegenerativ ist es ja.

    [1] Damals waren wirklich alle Beteiligten froh, mich nicht an der Waffe zu sehen und meinten, das sei die bessere Entscheidung, sogar die “Zivis sind Weicheier”-Fraktion. Spätere Ego-Shooter-Erfahrungen bestätigten diese Einschätzung.

  16. #17 Dr. Webbaer
    25. Mai 2015

    Auf jeden Fall allen vielen Dank für die Info…

    Zur Sache noch:
    -> https://www.sueddeutsche.de/panorama/seltene-krankheit-pharmafirma-verwehrt-todkrankem-maedchen-medizin-1.2491294

    Bei solchen und ähnlichen Nachrichten oder Meinungsbeiträgen wird dem Schreiber dieser Zeilen unwohl, denn die “böse amerikanische” Firma kann gute Gründe haben, auch mögliche Regress(v)e(rfahren) betreffend, nicht ihr halbgares Mittel zV zu stellen.

    MFG
    Dr. W

  17. #18 Patrick Eisenach-Otto
    55411 Bingen am Rhein
    30. Mai 2015

    Hallo, ich habe gehört das die eltern von Hannah Vogel Hilfe suchen und da möchte ich mich melden. Ich denke Hannah helfen zu können. Es wundert mich jedoch das ich nirgends eine Kontaktadresse finde, wie soll man sich da denn melden, wenn man helfen möchte. Wer da etwas weiß kann mir ja bescheid geben. Grüße, Patrick Eisenach-Otto

    • #19 Joseph Kuhn
      30. Mai 2015

      Viele Menschen wollen den Eltern des Kindes helfen. Das ist eine naheliegende menschliche Regung. Man kann z.B. die angesprochene Petition unterzeichnen. Man kann auch Geld für Kinder mit dieser Krankheit spenden: http:/www.ncl-deutschland.de/spendenkonto.html. Ansonsten sollte man so rücksichtsvoll sein, die Familie nicht unnötig zu behelligen, auch das kann helfen.

  18. […] Auch die „Neuronale Ceroid Lipofuszinose Typ 2“, eine Form kindlicher Demenz, über die ich hier vor einem Jahr im Zusammenhang mit der Petition für Hannah Vogel berichtet habe, ist eine solche […]

  19. #21 Artina Leinhäuser
    Hamm
    13. August 2018

    XXXX Video von Herrn Robert Franz XXXX Er ist ein sehr, sehr guter Mensch, der das Wort “HILFE” in Großbuchstaben schreibt und lebt. Außerdem ist er äußerst intelligent auf dem Gebiet der alternativen Heilungen. XXXX

    [Edit: Kommentar teilweise gelöscht. Bitte beachten Sie die Netiquette von Scienceblogs: “In Kommentaren dürfen keine Kontaktadressen, Telefonnummern und gewerbliche oder werbende Hinweise stehen.” Danke. JK]

  20. #22 Spritkopf
    13. August 2018

    @Leinhäuser

    Laut seiner Aussage, hat er mehrfach versucht, Sie zu erreichen.

    Klar, noch ein potentieller Abnehmer für seine Pillen. Da kann man mal ein paar Vertriebsanstrengungen unternehmen und die geplagten Eltern des Kindes telefonisch belatschern.

    Lassen Sie sich nicht abschrecken vom Äußeren des Herrn Franz.

    Lassen Sie sich lieber abschrecken davon, dass da ein Automechaniker – leider anscheinend wirtschaftlich erfolgreich – sich ohne jegliche Ausbildung an Medizin versucht.

    Er ist ein sehr, sehr guter Mensch, der das Wort “HILFE” in Großbuchstaben schreibt und lebt.

    Ganz bestimmt hilft er seiner Brieftasche enorm.

    Außerdem ist er äußerst intelligent auf dem Gebiet der alternativen Heilungen.

    “Alternative Heilungen” ist ähnlich zu lesen wie “alternative Fakten”.

    Bitte, versuchen Sie es doch einfach mal…..

    Die Standardformel aller geldgeilen Quacksalber. Die Opfer merken leider erst viele Tausend Euro später, dass es sich um Beschiss handelt.

  21. #23 Spritkopf
    13. August 2018

    Hier gibt es einiges zu lesen über den sauberen Herrn Franz.

  22. #24 RPGNo1
    13. August 2018

    Ein echtes Medikament zur Behandlung von Ceroid Lipofuszinose Typ 2 wurde im April 2017 durch die FDA und im Juni 2017 durch die EMA zugelassen. Es handelt sich um eine Enzymersatztherapie mittels Cerliponase alfa.
    https://en.wikipedia.org/wiki/Cerliponase_alfa

    Der “Menschenfreund” Robert Franz ist hier sehr gut beschrieben:
    https://derstandard.at/2000084491504/Robert-Franz-Der-Automechaniker-mit-onkologischem-Rat?_blogGroup=1